Abordaje diagnóstico de trombofilias hereditarias clásicas en la población adulta. Revisión sistemática de la literatura según directrices PRISMA.

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2024-07-11

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Universidad de Cuenca

Abstract

Background: Procoagulant pathologies generate thrombotic processes chronically and silently in humans. Among these, hereditary thrombophilias stand out as the main genetic cause. A timely diagnosis by hematological or genetic methods is crucial to prevent fatal consequences in the affected adult population (1). Objective: To synthesize the available scientific evidence on the diagnostic approach of classical hereditary thrombophilias in the adult population. Methods: Retrospective observational study by Systematic Literature Review under PRISMA guidelines. The study population included adults and was conducted in international databases (PubMed, Science Direct, EBSCO, Cochrane Library, Scopus). The data collection instrument was Zotero, a bibliographic tool that collected articles from digital databases. A Microsoft Excel matrix created Ad Hoc containing articles published on the topic was used. Eligibility criteria were applied and Sackett classification was applied to assess quality. Subsequently, descriptive statistics were used to present the information obtained, together with a narrative synthesis. Results: We obtained 22 articles, 15 of which belonged to European countries: Germany, Ireland, Italy, the Netherlands and the United Kingdom. The most studied Classical Hereditary Thrombophilia was Factor V Leiden. Conclusions: In the United States, research prioritizes portal vein thrombosis. A clear lack of correlation with obstetric outcomes has been noted. In contrast, in the European countries mentioned, the connection between thrombotic events and obstetric conditions is highlighted, underlining the importance of screening and its repetition as needed.

Resumen

Antecedentes: Las patologías procoagulantes generan procesos trombóticos de manera crónica y silenciosa en el ser humano. Entre estas, las trombofilias hereditarias se destacan como la principal causa genética. Un diagnóstico oportuno mediante métodos hematológicos o genéticos resulta crucial para prevenir consecuencias mortales en la población adulta afectada (1). Objetivo: Sintetizar la evidencia científica disponible sobre el abordaje diagnóstico de trombofilias hereditarias clásicas en la población adulta. Método: Estudio observacional retrospectivo mediante Revisión Sistemática de la Literatura bajo las directrices PRISMA. La población de estudio incluyó adultos y se llevó a cabo en bases de datos internacionales (PubMed, Science Direct, EBSCO, Cochrane Library, Scopus). El instrumento de recolección de datos fue Zotero, una herramienta bibliográfica que recopiló los artículos de las bases digitales. Se utilizó una matriz de Microsoft Excel creada Ad Hoc que contenía artículos publicados sobre el tema. Se aplicaron criterios de elegibilidad y se aplicó clasificación Sackett para evaluar la calidad. Posteriormente, mediante estadística descriptiva se presentó la información obtenida, junto con una síntesis narrativa. Resultados: Se obtuvieron 22 artículos, donde 15 pertenecían a países de Europa: Alemania, Irlanda, Italia, Países Bajos y Reino Unido. La Trombofilia Hereditaria Clásica más estudiada fue el Factor V de Leiden. Conclusiones: En Estados Unidos, la investigación prioriza la trombosis de la vena porta. Falta clara de correlación con resultados obstétricos ha sido notada. En contraste, en los países europeos mencionados, se resalta la conexión entre eventos trombóticos y condiciones obstétricas, subrayando la importancia del cribado y su repetición según sea necesario.

Keywords

Medicina, Deficiencia de proteínas, Deficiencia de protrombina, Resistencia a la proteína

Citation

Código de tesis

MED;2817

Código de tesis

Grado Académico

Médico

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