Tecnologías de secuenciación de nueva generación en el diagnóstico temprano de cáncer de mama hereditario. Revisión sistemática según las directrices PRISMA
Loading...
Date
2025-05-12
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad de Cuenca
Abstract
Introduction: breast cancer is the most common among women globally, with 5-10% being hereditary and primarily caused by BCR1/2 mutations (Breast Cancer Gene1/2). Variants and mutations in other genes predispose to this cancer and can be detected through Next-Generation Sequencing (NGS) technologies (1,3). This Systematic Review aims to determine the benefits of NGS compared to traditional genetic tests. Objective: to synthesize available scientific evidence on Next-Generation Sequencing technologies in the early diagnosis of hereditary breast cancer, applying the PRISMA 2020 methodology. Method: an observational retrospective study of Systematic Literature Review using digital databases: Scopus, PubMed, Science Direct, BVS, and Scielo for information retrieval. The data collection tool is the Ad Hoc-created data extraction matrix in Excel 2016. Quality and risk of bias were evaluated using the Sackett and Robis scales, respectively. Results: 9 articles analyzed suggest that NGS techniques enable the detection of pathogenic mutations different from BRCA1/2 genes and the identification of variants of uncertain significance (VUS). The importance of applying multigene panels in patients with family history and negative results for traditional tests is emphasized. Conclusions: NGS allows the detection of VUS and genetic mutations different from BRCA1/2 in women with hereditary breast cancer. Multigene tests are replacing traditional sequencing methods.
Resumen
Introducción: el cáncer de mamá es el más frecuente entre mujeres globalmente. El 5-10% es hereditario y causado principalmente por mutaciones BCR1/2 (Breast Cancer Gene1/2). Existen variantes y mutaciones en otros genes predisponentes a este cáncer, y pueden ser detectadas mediante tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) (1,3). Esta Revisión Sistemática busca determinar los beneficios de las NGS, respecto a las pruebas genéticas tradicionales. Objetivo: sintetizar la evidencia científica disponible sobre las Tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación en el diagnóstico temprano de cáncer de mama hereditario, aplicando la metodología PRISMA 2020. Método: estudio observacional retrospectivo de Revisión Sistemática de la Literatura en las bases digitales: Scopus, PubMed, Science Direct, BVS y Scielo para la búsqueda de información. El instrumento de recolección es la matriz de extracción de datos creada Ad Hoc. en Excel 2016. La calidad y riesgo de sesgo se evaluó mediante la escala de Sackett y de Robis respectivamente. Resultados: 9 artículos analizados, sugieren que las técnicas de NGS permiten detectar mutaciones patogénicas diferentes a las de los genes BRCA1/2, y la detección de las variantes de significado incierto (VUS). Los artículos resaltan la importancia de aplicar paneles multigenéticos en pacientes con antecedentes familiares, y con resultados negativos para las pruebas tradicionales. Conclusiones: las NGS permiten la detección de VUS y mutaciones diferentes a BRCA1/2 en mujeres con cáncer de mama hereditario. Las pruebas multigenéticas están reemplazando los métodos de secuenciación tradicionales.
Keywords
Medicina, Cáncer de mama hereditario, Diagnóstico temprano, Revisión sistemática
Citation
Código de tesis
MED; 2873
Código de tesis
Grado Académico
Médico