Multi-institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: national registry of chromosome alterations and polymorphisms
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Date
2020
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Abstract
Background: Detection of chromosomal abnormalities is crucial in various medical areas; to diagnose birth defects, genetic disorders, and infertility, among other complex phenotypes, in individuals across a wide range of ages. Hence, the present study wants to contribute to the knowledge of type and frequency of chromosomal alterations and polymorphisms in Ecuador. Methods: Cytogenetic registers from different Ecuadorian provinces have been merged and analyzed to construct an open-access national registry of chromosome alterations and polymorphisms. Results: Of 28,806 karyotypes analyzed, 6,008 (20.9%) exhibited alterations. Down syndrome was the most frequent autosome alteration (88.28%), followed by Turner syndrome (60.50%), a gonosome aneuploidy. A recurrent high percentage of Down syndrome mosaicism (7.45%) reported here, as well as by previous Ecuadorian preliminary registries, could be associated with geographic location and admixed ancestral composition. Translocations (2.46%) and polymorphisms (7.84%) were not as numerous as autosomopathies (64.33%) and gonosomopathies (25.37%). Complementary to conventional cytogenetics tests, molecular tools have allowed identification of submicroscopic alterations regions or candidate genes which can be possibly implicated in patients' symptoms and phenotypes. Conclusion: The Ecuadorian National Registry of Chromosome Alterations and Polymorphisms provides a baseline to better understand chromosomal abnormalities in Ecuador and therefore their clinical management and awareness. This data will guide public policy makers to promote and financially support cytogenetic and genetic testing.
Resumen
Antecedentes: la detección de anomalías cromosómicas es fundamental en diversas áreas médicas; para diagnosticar defectos de nacimiento, trastornos genéticos e infertilidad, entre otros fenotipos complejos, en personas de una amplia gama de edades. De ahí que el presente estudio quiera contribuir al conocimiento del tipo y frecuencia de alteraciones cromosómicas y polimorfismos en Ecuador. Métodos: Se fusionaron y analizaron registros citogenéticos de diferentes provincias ecuatorianas para construir un registro nacional de acceso abierto de alteraciones cromosómicas y polimorfismos. Resultados: De 28.806 cariotipos analizados, 6.008 (20,9%) presentaron alteraciones. El síndrome de Down fue la alteración autosómica más frecuente (88,28%), seguido del síndrome de Turner (60,50%), una aneuploidía gonosómica. Un alto porcentaje recurrente de mosaicismo del síndrome de Down (7,45%) informado aquí, así como por los registros preliminares ecuatorianos anteriores, podría estar asociado con la ubicación geográfica y la composición ancestral mixta. Las translocaciones (2,46%) y polimorfismos (7,84%) no fueron tan numerosos como las autosomopatías (64,33%) y las gonosomopatías (25,37%). Como complemento a las pruebas citogenéticas convencionales, las herramientas moleculares han permitido identificar regiones de alteraciones submicroscópicas o genes candidatos que posiblemente puedan estar implicados en los síntomas y fenotipos de los pacientes. Conclusión: El Registro Nacional Ecuatoriano de Alteraciones y Polimorfismos Cromosómicos proporciona una línea de base para comprender mejor las anomalías cromosómicas en el Ecuador y por ende su manejo clínico y conocimiento.
Keywords
Chromosome alterations, Chromosome polymorphisms, Cytogenetics, Genetic testing, Chromosome alterations, Chromosome polymorphisms, Cytogenetics, Genetic testing