Enfermedad de stargardt o degenaración macular de stargardt

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dc.contributor.authorCórdova López, Mónica Fabiola
dc.date.accessioned2015-10-13T16:42:55Z
dc.date.available2015-10-13T16:42:55Z
dc.date.issued2014-12
dc.descriptionLa degeneración macular de Stargardt es considerada una enfermedad rara pues se presenta un caso por cada 10.000 personas (1). Es de transmisión hereditaria de un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación del gen ABCA4, que tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras. Hay 558 mutaciones diferentes que pueden originar el mal (2). La enfermedad Stargardt y Fundusflavimaculatus son la misma enfermedad, siendo el segundo, un estado más avanzado de almacenamiento de lipofucsina (3).es_ES
dc.description.abstractThe Stargardt Macular degeneration is considered a rare disease; one case per 10,000 people is presented. (1) It is Inheritance and it is given an autosomal recessive pattern. It is caused by a mutation of ABCA4 gene, which has a transport function through the membrane of the photoreceptor cells. There are 558 different mutations that can cause it. (2) The Stargardt disease and fundusflavimaculatusare the same disease, the second is a more advanced state of lipofuscin storage.(3)es_ES
dc.description.cityCuencaes_ES
dc.description.numberSequencevolumen 32; número 3es_ES
dc.formatapplication/pdfes_ES
dc.identifier.issn1390-4450
dc.identifier.urihttp://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/22970
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicases_ES
dc.relation.ispartofseries610.5;si2912
dc.subjectDegeneracion Maculares_ES
dc.subjectFondo De Ojoes_ES
dc.subjectCoroideses_ES
dc.subjectAnomalías Del Ojoes_ES
dc.subjectStargardtes_ES
dc.titleEnfermedad de stargardt o degenaración macular de stargardtes_ES
dc.typeArticlees_ES
dc.ucuenca.idautor0104441522es_ES
dc.ucuenca.paginacionPáginas 100-110es_ES

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Volumen 32 No. 3 (2014)