Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/40895
Título : | Novel SRY-box transcription factor 9 variant in campomelic dysplasia and the location of missense and nonsense variants along the protein domains: A case report |
Otros títulos : | Nueva variante del factor de transcripción 9 de la caja SRY en la displasia campomélica y la ubicación de las variantes sin sentido y sin sentido a lo largo de los dominios de la proteína: informe de un caso |
Autor: | Romero, Vanessa Calvache, Carlos Vásquez, Estefanía Pozo Palacios, Juan Carlos Kazuyoshi, Hosomichi |
Correspondencia: | Romero, Vanessa, vromero@usfq.edu.ec |
Palabras clave : | self-dimerization domain (DIM) Ecuador campomelic dysplasia SOX9 gene high-mobility group box (HMG) |
Área de conocimiento FRASCATI amplio: | 3. Ciencias Médicas y de la Salud |
Área de conocimiento FRASCATI detallado: | 3.2.30 Otros Temas de Medicina Clínica |
Área de conocimiento FRASCATI específico: | 3.2 Medicina Clínica |
Área de conocimiento UNESCO amplio: | 09 - Salud y Bienestar |
ÁArea de conocimiento UNESCO detallado: | 0912 - Medicina |
Área de conocimiento UNESCO específico: | 091 - Salud |
Fecha de publicación : | 2022 |
Volumen: | Volumen 10 |
Fuente: | Frontiers in Pediatrics |
metadata.dc.identifier.doi: | 10.3389/fed.2022.975947 |
Tipo: | ARTÍCULO |
Abstract: | Campomelic dysplasia (CD) is a rare disorder that involves the skeletal and genital systems. This condition has been associated with a diverse set of mutations in the SRY-box transcription factor 9 (SOX9) gene. Case presentation: We herein report a case involving a 4-year-old female patient with CD, female sex reversal, type 1 Arnold–Chiari malformation, and bilateral conductive hearing loss and investigate the causal mutation. Whole-exome sequencing analysis detected a novel Trp115X* variant in the SOX9 gene. We performed a literature review of the reported cases and demonstrated that the missense variants were located only in the self-dimerization domain (DIM) and high-mobility group box domains. We also reported that variants in the DIM domain do not cause sex reversal and identified that the amino acid sequences that were mutated in the patients with campomelic dysplasia are evolutionarily conserved among primates. Conclusions: We suggest that missense variants cannot be located in the K2, PQA, and PQS given that these domains function critically for transcriptional activation or repression of target genes and evolve under purifying selection. 2022 Calvache, Vásquez, Romero, Hosomichi and Pozo. |
Resumen : | Antecedentes: La displasia campomélica (CD) es un trastorno raro que involucra los sistemas esquelético y genital. Esta condición se ha asociado con un conjunto diverso de mutaciones en el gen del factor de transcripción 9 SRY-box (SOX9). Presentación del caso: En este documento informamos un caso de una paciente de 4 años con EC, inversión del sexo femenino, malformación de Arnold-Chiari tipo 1 e hipoacusia conductiva bilateral e investigamos la mutación causal. El análisis de secuenciación del exoma completo detectó una nueva variante Trp115X* en el gen SOX9. Realizamos una revisión de la literatura de los casos informados y demostramos que las variantes sin sentido se ubicaron solo en el dominio de autodimerización (DIM) y los dominios de caja de grupo de alta movilidad. También informamos que las variantes en el dominio DIM no causan la inversión sexual e identificamos que las secuencias de aminoácidos que estaban mutadas en los pacientes con displasia campomélica se conservan evolutivamente entre los primates. Conclusiones: Sugerimos que las variantes de sentido erróneo no se pueden ubicar en K2, PQA y PQS dado que estos dominios funcionan de manera crítica para la activación o represión transcripcional de genes objetivo y evolucionan bajo selección purificadora. |
URI : | http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/40895 10.3389/fped.2022.975947 |
URI Fuente: | https://www.frontiersin.org/journals/pediatrics |
ISSN : | 22962360 |
Aparece en las colecciones: | Artículos
|
Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.