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http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/40895
Title: | Novel SRY-box transcription factor 9 variant in campomelic dysplasia and the location of missense and nonsense variants along the protein domains: A case report |
Other Titles: | Nueva variante del factor de transcripción 9 de la caja SRY en la displasia campomélica y la ubicación de las variantes sin sentido y sin sentido a lo largo de los dominios de la proteína: informe de un caso |
Authors: | Romero, Vanessa Calvache, Carlos Vásquez, Estefanía Pozo Palacios, Juan Carlos Kazuyoshi, Hosomichi |
metadata.dc.ucuenca.correspondencia: | Romero, Vanessa, vromero@usfq.edu.ec |
Keywords: | self-dimerization domain (DIM) Ecuador campomelic dysplasia SOX9 gene high-mobility group box (HMG) |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientofrascatiamplio: | 3. Ciencias Médicas y de la Salud |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientofrascatidetallado: | 3.2.30 Otros Temas de Medicina Clínica |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientofrascatiespecifico: | 3.2 Medicina Clínica |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientounescoamplio: | 09 - Salud y Bienestar |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientounescodetallado: | 0912 - Medicina |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientounescoespecifico: | 091 - Salud |
Issue Date: | 2022 |
metadata.dc.ucuenca.volumen: | Volumen 10 |
metadata.dc.source: | Frontiers in Pediatrics |
metadata.dc.identifier.doi: | 10.3389/fed.2022.975947 |
metadata.dc.type: | ARTÍCULO |
Abstract: | |
Description: | |
URI: | http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/40895 10.3389/fped.2022.975947 |
metadata.dc.ucuenca.urifuente: | https://www.frontiersin.org/journals/pediatrics |
ISSN: | 22962360 |
Appears in Collections: | Artículos |
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