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http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/26622
| Título : | Sindrome de Coffin-Siris |
| Autor: | Tacuri Ordóñez, Mayra Pricila
Jaramillo Oyervide, Julio Alfredo |
| Palabras clave : | Sindrome Coffinsiris
Retardo Mental
Hipoplasia Del Quinto Dedo
Herencia Autosomica Recesiva |
| Fecha de publicación : | dic-2016 |
| Paginación: | Páginas 69-75 |
| Editor: | Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas |
| Ciudad: | Cuenca |
| Código Interno : | 610.5;200434 |
| Tipo: | Article |
| Abstract: | This study describes a case of a 6-years and 9-months-
old child, who was attended at the Child Development
Center of the University of Cuenca (CEDIUC), with
the characteristics of the Coffin-Syndrome. The karyotype
46xy, inv9 (p12q13), determined by clinical features
the diagnosis of Coffin-Syndrome.
Child product of the fourth pregnancy, prenatal history:
threatened abortion; natal history: he born at 38.4 weeks
of gestation with a diagnosis of respiratory distress,
for this reason he was hospitalized for 15 days in the Intensive
Care unit of the Humanitarian clinic; post-natal
history: he presented global developmental delay, in
addition to other affections such as congenital heart disease
and ventricular septal defect. He receives treatment
in several centers.
The Coffin-Siris syndrome is a rare genetic disease, with a
low incidence and for this reason it is not studied enough,
it is characterized by mental retardation, delayed
psychomotor development, coarse facies, thinning hair
and hypoplasia of the fifth finger nail.
A comprehensive bibliographic review was performed,
and Coffin-Siris syndrome is a rare genetic disease with
about 10 cases published in Latin America; the etiology
is still controversial, its chromosomal location has not
been defined, but some authors have raised a possible
autosomal recessive inheritance |
| Resumen : | El presente estudio describe un caso de un niño de 6
años 9 meses de edad, atendido en el Centro de Desarrollo
Infantil de la Universidad de Cuenca (CEDIUC),
con las características del Síndrome de Coffin –Siris. El
cariotipo 46xy, inv9 (p12q13), determinó por rasgos clínicos,
el diagnóstico de Síndrome de Coffin –Siris.
Niño producto de cuarta gesta; antecedentes prenatales:
amenaza de aborto; antecedentes natales: nace
a las 38.4 semanas de gestación con un diagnóstico de
distrés respiratorio, por lo cual estuvo internado durante
15 días en la Unidad de Cuidados intensivos de la clínica
Humanitaria; antecedentes post-natales: presentó
retraso global en el desarrollo, además de otras afectaciones
como cardiopatía congénita, comunicación
interventricular. Recibe tratamiento en varios Centros.
El síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética
rara, con baja incidencia por lo que es poco estudiada,
caracterizada por retardo mental, retraso en el desarrollo
psicomotor, facies toscas, pelo ralo e hipoplasia de
la uña del quinto dedo.
Se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica, encontrándose
que el síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad
genética poco frecuente; existen alrededor de
10 casos publicados en Latinoamérica; la etiología aún
está en controversia, no ha podido definirse su localización
cromosómica, pero algunos autores han planteado
una posible herencia autosómica recesiva |
| URI : | http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/26622 |
| ISSN : | 1390-4450 |
| Aparece en las colecciones: | Volúmen 34 No . 3 (2016)
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