Please use this identifier to cite or link to this item: http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/26622
Title: Sindrome de Coffin-Siris
Authors: Tacuri Ordóñez, Mayra Pricila
Jaramillo Oyervide, Julio Alfredo
Keywords: Sindrome Coffinsiris
Retardo Mental
Hipoplasia Del Quinto Dedo
Herencia Autosomica Recesiva
Issue Date: Dec-2016
metadata.dc.ucuenca.paginacion: Páginas 69-75
Publisher: Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas
metadata.dc.description.city: 
Cuenca
Series/Report no.: 610.5;200434
metadata.dc.type: Article
Abstract: 
This study describes a case of a 6-years and 9-months- old child, who was attended at the Child Development Center of the University of Cuenca (CEDIUC), with the characteristics of the Coffin-Syndrome. The karyotype 46xy, inv9 (p12q13), determined by clinical features the diagnosis of Coffin-Syndrome. Child product of the fourth pregnancy, prenatal history: threatened abortion; natal history: he born at 38.4 weeks of gestation with a diagnosis of respiratory distress, for this reason he was hospitalized for 15 days in the Intensive Care unit of the Humanitarian clinic; post-natal history: he presented global developmental delay, in addition to other affections such as congenital heart disease and ventricular septal defect. He receives treatment in several centers. The Coffin-Siris syndrome is a rare genetic disease, with a low incidence and for this reason it is not studied enough, it is characterized by mental retardation, delayed psychomotor development, coarse facies, thinning hair and hypoplasia of the fifth finger nail. A comprehensive bibliographic review was performed, and Coffin-Siris syndrome is a rare genetic disease with about 10 cases published in Latin America; the etiology is still controversial, its chromosomal location has not been defined, but some authors have raised a possible autosomal recessive inheritance
Description: 
El presente estudio describe un caso de un niño de 6 años 9 meses de edad, atendido en el Centro de Desarrollo Infantil de la Universidad de Cuenca (CEDIUC), con las características del Síndrome de Coffin –Siris. El cariotipo 46xy, inv9 (p12q13), determinó por rasgos clínicos, el diagnóstico de Síndrome de Coffin –Siris. Niño producto de cuarta gesta; antecedentes prenatales: amenaza de aborto; antecedentes natales: nace a las 38.4 semanas de gestación con un diagnóstico de distrés respiratorio, por lo cual estuvo internado durante 15 días en la Unidad de Cuidados intensivos de la clínica Humanitaria; antecedentes post-natales: presentó retraso global en el desarrollo, además de otras afectaciones como cardiopatía congénita, comunicación interventricular. Recibe tratamiento en varios Centros. El síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética rara, con baja incidencia por lo que es poco estudiada, caracterizada por retardo mental, retraso en el desarrollo psicomotor, facies toscas, pelo ralo e hipoplasia de la uña del quinto dedo. Se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica, encontrándose que el síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética poco frecuente; existen alrededor de 10 casos publicados en Latinoamérica; la etiología aún está en controversia, no ha podido definirse su localización cromosómica, pero algunos autores han planteado una posible herencia autosómica recesiva
URI: http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/26622
ISSN: 1390-4450
Appears in Collections:Volúmen 34 No . 3 (2016)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Julio Jaramillo.pdfTexto completo324.78 kBAdobe PDFView/Open


This item is protected by original copyright



Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Centro de Documentacion Regional "Juan Bautista Vázquez"

Biblioteca Campus Central Biblioteca Campus Salud Biblioteca Campus Yanuncay
Av. 12 de Abril y Calle Agustín Cueva, Telf: 4051000 Ext. 1311, 1312, 1313, 1314. Horario de atención: Lunes-Viernes: 07H00-21H00. Sábados: 08H00-12H00 Av. El Paraíso 3-52, detrás del Hospital Regional "Vicente Corral Moscoso", Telf: 4051000 Ext. 3144. Horario de atención: Lunes-Viernes: 07H00-19H00 Av. 12 de Octubre y Diego de Tapia, antiguo Colegio Orientalista, Telf: 4051000 Ext. 3535 2810706 Ext. 116. Horario de atención: Lunes-Viernes: 07H30-19H00