Revista de la Facultad de Ciencias Médicas Universidad de Cuenca
Editor:
Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas
Ciudad:
Cuenca
Código Interno :
610.5;si2841
Tipo:
Article
Abstract:
It is presented a case of a patient who attends outpatient
consultation at the Vicente Corral Moscoso
hospital with a diagnosis of abdominal aortic
aneurysm which was identified through tomography.
Besides, the patient shows a biotype compatible
with Marfan syndrome which constitutes a challenge
for diagnosis and therapy. Marfan syndrome is
present in 1 to 3 cases out of 10,000 patients, and
it is caused by defects in a gene called fibrillin-1. Fibrillin-
1 plays an important role for the connective
tissue synthesis of the body; accompanied with
cardiac and vascular malformations as well.
Resumen :
Se presenta el caso de una paciente que acude a
consulta externa del Hospital Vicente Corral Moscoso
con diagnóstico de aneurisma de aorta abdominal
realizado mediante tomografía, además se observa
que la paciente presenta un biotipo compatible
con Síndrome de Marfan lo que constituye un
desafío diagnóstico y terapéutico. El Síndrome de
Marfan se presenta en 1 a 3 casos en cada 10.000
pacientes y es causado por defectos en un gen llamado
fibrilina-1, el cual juega un papel importante
para la síntesis del tejido conectivo del cuerpo
además de acompañarse de mal formaciones cardiacas
y vasculares.
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