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Please use this identifier to cite or link to this item: http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/32189
Title: Síndrome de Lynch: Caracterización genético clínica y epidemiología. Caso clínico
Other Titles: Lynch syndrome: clinical genetic characterization and epidemiology. Clinical case.
Authors: Quezada Morales, Manuel Emilio
Guallasamin Chalco, Edwin Fabian
Jara Sanchez, Hugo Eduardo
Fajardo Morales, Paul Fernando
metadata.dc.ucuenca.correspondencia: emilioqmorales@gmail.com
Keywords: Neoplasias Colorrectales Hereditarias Sin Poliposis
Antecedentes Geneticos
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientofrascatiespecifico: 33
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientounescoespecifico: 091
Issue Date: Jun-2018
metadata.dc.ucuenca.paginacion: Páginas 61-69
metadata.dc.ucuenca.volumen: volumen 36, número 1
Publisher: Universidad de Cuenca
metadata.dc.description.city: 
Cuenca
Series/Report no.: 610.05;204522
metadata.dc.type: Article
Abstract: 
The obesity is characterized by the higher content of Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), also called Lynch syndrome, is the most common form of hereditary colorectal cancer (CRC) (1). It is a syndrome with a high genetic load and penetrance, which occurs in the early stages of life, in several family members (2). It is an autosomal dominant disease due to the presence of mutations in DNA repair genes, mainly MSH2 and MLH1, which represent 90% of the total, and with less frequency MSH6 and PMS2 (3). The 80% of colorectal cancers are sporadic, 10% are familiar and the 5-10% is hereditary. We present the case of a man of 35 years, with multiple recurrences and at least two generations affected. The most important aspects about the diagnosis, management and genetic counseling in these cases are discussed.
Description: 
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP), también llamado síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario (1). Se trata de un síndrome con gran carga genética y penetrancia, que se presenta en etapas tempranas de la vida, en diversos miembros de la familia (2). Es una enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, que representan un 90% del total, y con menor frecuencia, MSH6 y PMS2(3). El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, el 10% son familiares y el restante 5-10%, tienen carácter hereditario. Se presenta el caso de un hombre de 35 años, con múltiples recurrencias y al menos dos generaciones afectados. Se discuten los aspectos más importantes sobre el diagnostico, manejo y consejo genético en estos casos.
URI: http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/32189
ISSN: 1390-4450
Appears in Collections:Volumen 36 No.1 (Junio 2018)

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