Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas
metadata.dc.description.city:
Cuenca
Series/Report no.:
610.5;201722
metadata.dc.type:
Article
Abstract:
Apert syndrome also called acrocephalosyndactyly
Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric
syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and
maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the
gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expressing
FGFR2 autosomal dominant (AD ) .
Case report: as is the acrocephaly and syndactyly in
the hands and feet of newborn male case, Capurro of
38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics
of this syndrome is presented as is the acrocephaly
and syndactyly in hands and feet
Description:
El Síndrome de Apert llamado también acrocefalosindactilia
tipo I, está caracterizado por craneosinostosis,
sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo
mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está
ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del
factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándose
en forma autosómico dominante (AD).
Caso Clínico: Se presenta caso de recién nacido masculino,
Capurro de 38 semanas aproximadamente, con
las características fenotípicas clásicas de este síndrome:
como es la acrocefalia y la sindactilia en manos
y pies
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