Revisión bibliográfica y presentación de un caso: síndrome de marfán
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Date
2016-05
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad de Cuenca
Abstract
Marfan syndrome is a rare disease, caused
by a genetic mutation of fibrillin-1, essential
for the synthesis of connective tissue elastic
fibers. It is characterized by a high penetrance
and a marked phenotypic heterogeneity.
Among the different clinical manifestations,
cardiovascular involvement deserves a special
consideration because of their impact on
prognosis.
The diagnosis requires a complete medical
evaluation of multiple organs and systems;
with expanded symptoms where the decision
making is complex, so when Marfan syndrome
is suspected should be applied the revised
criteria of Ghent. If the diagnosis is confirmed,
it must start early with its multidisciplinary
approach carefully monitored because there
are pharmacological and surgical treatments
that improve life expectancy.
Finally a case is reported, with the review of
clinical manifestations, diagnostic criteria and
management
Resumen
El síndrome de Marfán es una patología poco
común, causada por una mutación genética
de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis
de fibras elásticas del tejido conectivo. Se
caracteriza por una alta penetrancia y marcada
heterogeneidad fenotípica. Entre las
diferentes manifestaciones clínicas, la afectación
cardiovascular merece una consideración
especial, debido a su impacto en el
pronóstico.
El diagnóstico requiere una evaluación clínica
completa de múltiples órganos y sistemas;
por su ampliada sintomatología, la toma de
decisiones es compleja, por tanto, cuando
se sospeche síndrome de Marfán debe aplicarse
la revisión de los criterios de Ghent. Si
el diagnóstico es confirmado, debe iniciarse
tempranamente su manejo multidisciplinario
con un seguimiento minucioso, ya que se dispone
de tratamientos farmacológicos y quirúrgicos
que mejoran la esperanza de vida.
Se reporta un caso clínico, con la revisión de
las manifestaciones clínicas, criterios diagnós y manejo
Keywords
Sindrome De Marfan, Genetica, Fibrilina, Mutacion
Citation
Código de tesis
Código de tesis
610.5;201031