Degeneracion Macular Fondo De Ojo Coroides Anomalías Del Ojo Stargardt
Issue Date:
Dec-2014
metadata.dc.ucuenca.paginacion:
Páginas 100-110
metadata.dc.description.numberSequence:
volumen 32; número 3
Publisher:
Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas
metadata.dc.description.city:
Cuenca
Series/Report no.:
610.5;si2912
metadata.dc.type:
Article
Abstract:
The Stargardt Macular degeneration is considered a rare disease; one case per 10,000 people is presented. (1)
It is Inheritance and it is given an autosomal recessive pattern. It is caused by a mutation of ABCA4 gene, which has a transport function through the membrane of the photoreceptor cells. There are 558 different mutations that can cause it. (2)
The Stargardt disease and fundusflavimaculatusare the same disease, the second is a more advanced state of lipofuscin storage.(3)
Description:
La degeneración macular de Stargardt es considerada una enfermedad rara pues se presenta un caso por cada 10.000 personas (1).
Es de transmisión hereditaria de un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación del gen ABCA4, que tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras.
Hay 558 mutaciones diferentes que pueden originar el mal (2).
La enfermedad Stargardt y Fundusflavimaculatus son la misma enfermedad, siendo el segundo, un estado más avanzado de almacenamiento de lipofucsina (3).
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