Please use this identifier to cite or link to this item: http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/20046
Title: Manifestaciones neurológicas en pacientes pediátricos con fenilcetonuria. Revisión bibliográfica
Authors: Calle Ulloa, Boris Eduardo
Calle S., Angel
Quito C., Paúl
Chasi P., María
Hurtado M., Johanna
Keywords: FENILCETONURIAS
MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS
BASES DE DATOS BIBLIOGRAFICAS
NIÑO
Issue Date: Apr-2014
metadata.dc.ucuenca.paginacion: pp. 87-98
Publisher: Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas
metadata.dc.description.city: 
Cuenca
Series/Report no.: 610.5;si2826
metadata.dc.type: Article
Abstract: 
Phenylketonuria (PKU) is a congenital autosomal recessive disease in which there is a shortage of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which produces an injury to the central nervous system (CNS). The global incidence is about 1:20,000 live newborns. (1.2) The treatment is based on phenylalanine restricted diet which should be maintained for lifelong to prevent intellectual impairment. OBJECTIVE: To identify neurological manifestations of pediatric patients with PKU. METHODOLOGY: A review of the literature on the neurological manifestations for PKU by searching several electronic databases (MEDLINE , EMBASE, Cochrane , LILACS , PubMed) with English and Spanish limits from January 1970-2012. RESULTS: One cross-sectional study, one clinical case, three narrative reviews in pediatric populations and one clinical case combine children and adults. Intellectual disability is the main neurological manifestation; the primary diagnostic criterion was the serum level of phenylalanine. There are 29 different classifications on the cutoff to hyperphenylalaninemia and 23 for phenylketonuria.
Description: 
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva, en la que existe el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que produce lesión del sistema nervioso central (SNC). La incidencia mundial es de 1:20.000 recién nacidos vivos. (1,2) El tratamiento es a base de dieta con restricción de fenilalanina que debe mantenerse para toda la vida para prevenir el deterioro intelectual. (3,4) OBJETIVO: Identificar manifestaciones neurológicas de pacientes pediátricos con PKU. METODOLOGIA: Revisión bibliográfica de la literatura acerca de las manifestaciones neurológicas para PKU mediante la búsqueda electrónica en varias bases de datos (MEDLINE, EMBASE, COCHRANE, LILACS, PubMed) con límites en inglés y español de enero de 1970 a 2012. RESULTADOS: Se identifica un estudio transversal, un caso clínico, tres revisiones narrativas en poblaciones pediátricas y un caso clínico combinado niños y adultos. La discapacidad intelectual es la principal manifestación neurológica, el criterio diagnóstico primordial fue el valor sérico de fenilalanina. Existen 29 clasificaciones distintas sobre el punto de corte para hiperfenilalaninemia y 23 para fenilcetonuria.
URI: http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/20046
Appears in Collections:Volumen 32 No. 1 (2014)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Boris Calle U. y otros.pdf3.47 MBAdobe PDFView/Open


This item is protected by original copyright



Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Centro de Documentacion Regional "Juan Bautista Vázquez"

Biblioteca Campus Central Biblioteca Campus Salud Biblioteca Campus Yanuncay
Av. 12 de Abril y Calle Agustín Cueva, Telf: 4051000 Ext. 1311, 1312, 1313, 1314. Horario de atención: Lunes-Viernes: 07H00-21H00. Sábados: 08H00-12H00 Av. El Paraíso 3-52, detrás del Hospital Regional "Vicente Corral Moscoso", Telf: 4051000 Ext. 3144. Horario de atención: Lunes-Viernes: 07H00-19H00 Av. 12 de Octubre y Diego de Tapia, antiguo Colegio Orientalista, Telf: 4051000 Ext. 3535 2810706 Ext. 116. Horario de atención: Lunes-Viernes: 07H30-19H00