Ochoa Avilés, Angélica MaríaBarnuevo Flores, Eduardo Andrés2025-03-102030-03-112025-03-102025-03-10https://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/46390El uso de glucocorticoides es el tratamiento de primera línea del asma, pero se estima que entre un 5 y 15% de niños presentan una falta de respuesta hacia estos medicamentos. Esto está asociado a variaciones genéticas, entre las cuales destacan los SNPs presentes en el gen NR3C1. Se estima que existen alrededor de 2571 SNPs inmersos en la patogénesis de esta enfermedad. En este estudio, nuestro objetivo fue identificar los SNPs BclI (rs10052957) y TthIIIl (rs41423247) en el gen NR3C1, sus frecuencias alélicas y genotípicas y determinar si están o no asociados con el control y la ocurrencia de exacerbaciones en niños asmáticos de 5-17 años de la ciudad de Cuenca-Ecuador. Para esto se incluyeron en el estudio 150 niños asmáticos y se registraron variables sociodemográficas, nivel de control del asma, el estado nutricional y la ocurrencia de exacerbaciones de seis meses de seguimiento a los pacientes. Los genotipos fueron estudiados mediante el método PCR en tiempo real a través de sondas Taqman.Nuestros estudios revelaron que las variantes del SNP TthlllI: AA, AG y GG tienen una frecuencia del 0,68%, 26,03% y 73,29% respectivamente. Mientras que para el SNP BclI la frecuencia de los genotipos GG, GC y CC fue del 59,59%, 35,62% y 4,79%. Asimismo, el análisis de asociación de SNPs y el control del asma reveló que en el modelo aditivo existe una asociación significativa entre el genotipo C/C del BclI (p<0,03) y el asma controlada.The use of glucocorticoids is the first-line treatment for asthma, but it is estimated that between 5 and 15% of children present a lack of response to these drugs. This is associated with genetic variations, among which SNPs present in the NR3C1 gene stand out. It is estimated that there are around 2571 SNPs involved in the pathogenesis of this disease. In this study, our objective was to identify the SNPs BclI (rs10052957) and TthIIIl (rs41423247) in the NR3C1 gene, their allelic and genotypic frequencies and to determine whether or not they are associated with the control and occurrence of exacerbations in asthmatic children aged 5-17 years in the city of Cuenca-Ecuador. For this purpose, 150 asthmatic children were included in the study and sociodemographic variables, level of asthma control, nutritional status and the occurrence of exacerbations were recorded during six months of patient follow-up. Genotypes were studied by real-time PCR method using Taqman probes. Our studies revealed that the TthlllI SNP variants AA, AG and GG have a frequency of 0.68%, 26.03% and 73.29% respectively. While for BclI SNP the frequency of GG, GC and CC genotypes was 59.59%, 35.62% and 4.79%. Likewise, the association analysis of SNPs and asthma control revealed that in the additive model there is a significant association between the BclI C/C genotype (p<0.03) and controlled asthma.28 páginasspahttps://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0QuímicaGlucocorticoidesGenotiposQuímicamasterThesisopenAccess