Bigoni Ordóñez, Gabriele DavideJara Murillo, Gabriela IsabelOtavalo Anguisaca, Christian Fernando2021-06-032021-06-032021-06-03http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/36321ANTECEDENTES Las neoplasias mieloproliferativas son un conjunto de trastornos clonales hematológicos originados por variantes patogénicas en genes reguladores del crecimiento celular, es por ello que en el 2016 la Organización Mundial de la Salud introdujo como uno de los principales criterios de diagnóstico para la policitemia vera, mielofibrosis primaria y trombocitemia esencial la detección de la mutación JAK2 V617F. OBJETIVO GENERAL Determinar la frecuencia de la mutación JAK2 V617F en pacientes con neoplasias mieloproliferativas en SOLCA–Cuenca en el período 2015–2019. METODOLOGÍA Estudio de tipo descriptivo retrospectivo, en el cual se analizó y recopiló datos de historias clínicas de pacientes a los que se les realizó la prueba de la mutación JAK2 V617F en el Instituto del cáncer SOLCA-Cuenca entre los años 2015 y 2019, tomando en cuenta variables como: edad, sexo, residencia y tipo de neoplasia mieloproliferativa, para luego determinar frecuencias y relaciones de dependencia entre variables. RESULTADOS Se registró un total de 108 pacientes, de los cuales el 38,9% tenían un diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa, estos pacientes se distribuían en: 64,29% con policitemia vera, 33,33% con trombocitemia esencial y 2,38% con mielofibrosis primaria; la frecuencia total para la mutación JAK2 V617F en las neoplasias mieloproliferativas fue del 21,3%. CONCLUSIONES JAK2 V617F es una variante patogénica prevalente en nuestro medio en pacientes con neoplasias mieloproliferativas, sin embargo esta frecuencias es menor comparada con la reportada por otros países, es por ello que su estudio posee gran relevancia al momento de determinar la causalidad de estas enfermedades.BACKGROUND Myeloproliferative neoplasms are associated with haematological clonal tumors originating from pathogenetic variants and cell growth regulatory genes; that is why in 2016 the World Health Organization introduced the detection of the JAK2 V617F mutation as one of the main diagnostic criteria for polycythemia vera, primary myelofibrosis and essential thrombocythemia. GENERAL OBJETIVE To determine the frequency of the JAK2 V617F mutation in patients with Myeloproliferative Neoplasms in SOLCA-Cuenca in the period 2015-2019. METHODOLOGY Retrospective descriptive study, in which data was analyzed and collected from the medical records of patients who underwent the JAK2 V617F mutation test at the SOLCA-Cuenca Cancer Institute between 2015 and 2019, taking into account variables such as: age, sex, residence and type of myeloproliferative neoplasia, to later determine frequencies and dependency relationships between variables. RESULTS A total of 108 patients were registered, of which 38.9% had a diagnosis of myeloproliferative neoplasia, these patients were distributed in: 64.29% with polycythemia vera, 33.33% with essential thrombocythemia and 2.38% with primary myelofibrosis; the overall frequency for the JAK2 V617F mutation in myeloproliferative neoplasms was 21.3%. CONCLUSIONS JAK2 V617F is a pathogenic variant prevalent in our environment in patients with myeloproliferative neoplasms, however this frequency is lower compared to that reported by other countries, which is why its study is highly relevant when determining the causality of these diseases.application/pdf54 páginasspaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Laboratorio ClínicoMutación genéticaGen JAK2Neoplasias mieloproliferativasFenómenos genéticosbachelorThesisopenAccess