Title: | Pectus excavatum como debut de Síndrome de Marfan. Reporte de caso |
Other Titles: | Pectus excavatum as debut of Marfan Syndrome: case report |
Authors: | Puglla Sánchez, Luis René Sinche Cueva, Cristian Andrés Pérez López, Jhonnattan Sebastián Quilismal Guanochanga, Nasthia Coraly |
metadata.dc.ucuenca.correspondencia: | Puglla Sánchez, Luis René, luispu_1994@hotmail.com |
Keywords: | Tórax en embudo Síndrome de Marfan Válvula mitral |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientofrascatiamplio: | 3. Ciencias Médicas y de la Salud |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientofrascatidetallado: | 3.2.30 Otros Temas de Medicina Clínica |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientofrascatiespecifico: | 3.2 Medicina Clínica |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientounescoamplio: | 09 - Salud y Bienestar |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientounescodetallado: | 0912 - Medicina |
metadata.dc.ucuenca.areaconocimientounescoespecifico: | 091 - Salud |
Issue Date: | 2020 |
metadata.dc.ucuenca.volumen: | Volúmen 38, número 3 |
metadata.dc.source: | Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca |
metadata.dc.identifier.doi: | 10.18537/RFCM.38.03.07 |
metadata.dc.type: | ARTÍCULO |
Abstract: | Introduction: Marfan syndrome (MS) is an autosomal dominant disorder characterized by connective tissue disorders; in which tall stature, elongated limbs and fingers are associated with abnormalities in the cardiovascular, skeletal, and ocular systems. Its diagnosis is based on the Ghent criteria, which combines clinical findings and hereditary factors. Its main catastrophic complication is dilation and dissection of the aorta. Analyzing a clinical case, it is hoped to collect the main characteristics related to this important pathology that provide key arguments to the medical literature for an early diagnosis and timely follow-up that reduce the morbidity and mortality of this disease. Clinical case: a male patient who was monitoring by Internal Medicine was presented in this medical case, due to his pectus excavatum (PE), he also presents skin striae, wrist and thumb signs, dorsal scoliosis, reduced proportion of the upper / lower segment, stroke index / increased stature and mitral valve prolapse, adding a total score of 8 on the Ghent scale confirms the diagnosis of MS. Conclusions: MS presents a heterogeneous clinical picture, whose diagnosis is based on the Ghent criteria. There is a high risk of aortic complications, with a high mortality rate, so early diagnosis is essential |
Description: | Introducción: el Síndrome de Marfan (SM) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por alteraciones del tejido conectivo; en el que la talla alta, las extremidades y dedos alargados se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular. Su diagnóstico se basa en los criterios de Ghent, que reúne hallazgos clínicos y factores hereditarios. Su principal complicación catastrófica es la dilatación y disección de aorta. Mediante el análisis del presente caso clínico se espera recabar las principales características relacionadas a esta importante patología que aporte argumentos claves a la literatura médica para un diagnóstico precoz y seguimiento oportuno que disminuya la morbimortalidad de esta enfermedad.Caso clínico: presentamos un paciente masculino en seguimiento por parte de Medicina Interna, por su Pectus Excavatum (PE); además, presenta estrías cutáneas, signos de la muñeca y pulgar, escoliosis dorsal, proporción reducida del segmento superior/inferior, índice brazada/estatura aumentada y prolapso de válvula mitral, sumando un puntaje total de 8 en la escala de Ghent se confirma diagnóstico de SM.Conclusiones: el SM presenta una clínica heterogénea, cuyo diagnóstico se basa en los criterios de Ghent. Existe un alto riesgo de complicaciones aórticas, con alta tasa de mortalidad por lo que el diagnóstico temprano es fundamental |
URI: | https://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/3261/2684 |
metadata.dc.ucuenca.urifuente: | https://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/3261/2684 |
ISSN: | 2661-6777 |
Appears in Collections: | Artículos
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