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http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/33629
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Ochoa Castro, Maritza Raphaela | - |
dc.contributor.author | Murillo Guamán, JohannaAndrea | - |
dc.date.accessioned | 2019-11-09T14:36:10Z | - |
dc.date.available | 2019-11-09T14:36:10Z | - |
dc.date.issued | 2019-11-09 | - |
dc.identifier.uri | http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/33629 | - |
dc.description | La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es una de las oncopatologías más frecuentes a nivel infantil, ocupando el primer lugar de los cincos tipos de cáncer con mayor incidencia en Ecuador. Objetivo: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos genéticos de MTHFR 677C>T (rs1801133) y MTHFR 1298A>C (rs1801131) en niños con leucemia linfoblástica aguda de SOLCA – Loja y SOLCA – Cuenca. Metodología: Se llevó a cabo el análisis de dos polimorfismos, esto mediante un estudio de tipo transversal descriptivo; donde se evaluó a 160 pacientes pediátricos entre hombres y mujeres diagnosticados con LLA provenientes de SOLCA - Cuenca y SOLCA – Loja. Los mismos participaron de manera voluntaria y firmaron su aceptación mediante el consentimiento y asentimiento informado. La detección de los polimorfismos MTHFR 677C>T y 1298A>C se realizó mediante la técnica PCR en tiempo real. El análisis estadístico descriptivo se desarrolló a través del software IBM SPSS (versión 22) y el programa bioinformático SNPStats. Resultados: Se determinó que las frecuencias genotípicas para el SNP MTHFR 677C>T fueron 25% C/C y 75% C/T con una frecuencia alélica del 38% para el alelo mutado (T). Para el SNP MTHFR 1298 A>C se encontró una frecuencia genotípica de 2% A/A, 16% A/C y 82% C/C, en tanto que su frecuencia alélica fue del 90% para el alelo mutado (C). No se encontró asociación genotípica ni alélica con ninguna de las variables intervinientes (p>0.05), así como tampoco se manifestó una correlación estadísticamente significativa de los polimorfismos en mención y el tipo de riesgo de LLA. | es_ES |
dc.description.abstract | Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is one of the most frequent oncopathologies in children, occupying the first place among the five types of cancer with the highest incidence in Ecuador. Objective: To determine the genotypic and allelic frequencies of the genetic polymorphisms of MTHFR 677C> T (rs1801133) and MTHFR 1298A> C (rs1801131) in children with acute lymphoblastic leukemia from SOLCA - Loja and SOLCA – Cuenca. Methodology: The analysis of two polymorphisms was carried out, this by means of a cross-sectional descriptive study; where 160 pediatric patients were evaluated between men and women diagnosed with ALL from SOLCA - Cuenca and SOLCA - Loja. They participated voluntarily and signed their acceptance through informed consent and consent. The detection of MTHFR 677C> T and 1298A> C polymorphisms was carried out using the real-time PCR technique. The descriptive statistical analysis was developed through the software IBM SPSS (version 22) and the bioinformatic program SNPStats. Results: It was determined that the genotypic frequencies for the SNP MTHFR 677C>T were 25% C/C and 75% C/T with an allelic frequency of 38% for the mutated allele (T). For the SNP MTHFR 1298 A>C a genotypic frequency of 2% A/A, 16% A/C and 82% C/C was found, while its allelic frequency was 90% for the mutated allele (C). No genotypic or allelic association was found with any of the intervening variables (p> 0.05), nor was there a statistically significant correlation of the polymorphisms mentioned and the type of ALL risk. | es_ES |
dc.format | application/pdf | es_ES |
dc.language.iso | spa | es_ES |
dc.relation.ispartofseries | TBQ;762 | - |
dc.subject | Bioquímica | es_ES |
dc.subject | Leucemia | es_ES |
dc.subject | Polimorfismo | es_ES |
dc.subject | Mutación | es_ES |
dc.subject | Genética | es_ES |
dc.title | Determinación de frecuencias genotípicas y alélicas de los polimorfismos genéticos de MTHFR 677C>T (rs1801133) y MTHFR 1298A>C (rs1801131) en niños con leucemia linfoblástica aguda de SOLCA - Loja y SOLCA - Cuenca | es_ES |
dc.type | bachelorThesis | es_ES |
dc.ucuenca.paginacion | 91 páginas | es_ES |
dc.description.degree | Bioquímico Farmacéutico | es_ES |
dc.description.city | Cuenca | es_ES |
dc.ucuenca.id | 0301843090 | es_ES |
dc.ucuenca.idautor | 0105053821 | es_ES |
dc.ucuenca.version | submittedVersion | es_ES |
dc.ucuenca.correspondencia | andreina_heavy08@hotmail.com | es_ES |
Appears in Collections: | Tesis de Pregrado |
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