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Título : Determinación de la frecuencia genotípica y fenotípica de los polimorfismos 2548G>A del gen LEP y Gln223Arg del gen LEPR en niños con Leucemia Linfoblástica Aguda de SOLCA Cuenca y Loja
Autor: Loaiza Santín, Karla Vanessa
Ochoa Peña, Karen Lisseth
Director(es): Zaruma Torres, Fausto Leonardo
Correspondencia: karpeli@hotmail.com
karlis.flakiut@gmail.com
Palabras clave : Leptina
Receptor De La Leptina
Polimorfismo
Leucemia
Obesidad
Lep 2548g>A
Lepr Gln223arg
Fecha de publicación : 16-abr-2019
Fecha de fin de embargo: 31-dic-2021
Paginación: 84 páginas
Ciudad: 
Cuenca
Codigo Interno : TBQ;750
Tipo: bachelorThesis
Abstract: 
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the neoplasia with the highest percentage whitin the infant population in Ecuador, it can come with repercussions in the nutritional state of these kids therefore the present study was looking for to determinate the genotype and allelic frequencies of the polymorphism 2548G>A of the LEP gene and GLN223ARG of the LEPR gene in pediatric oncology patients put to your relationship with food intake.. This work was developed through a descriptive study; in 160 patients with ALL all of whom were being attended in SOLCA Loja and SOLCA Cuenca, the participants collaborated in a voluntary way and gave their acceptance through informed consent, the study has the approbation from the Human Research Ethics Committee of the SFQU. Data recollection was obtained through medical record revision, 5ml of blood was taken from each patiente, from the samples genomic material was obtained then DNA, quantification tests and electrophoresis thereof, finally the detection of the polymorphisms 2548G>A and Gln223Arg was made trough real time PCR technique. It was determined that the genotypic frequencies for 2548G> A were 19% A / A and 81% G / A, with a predominance of the allele (A) with 59% and allele (G) 41% on the other hand for GLN223ARG the genotype and allelic frequencys were 34% A/A, 66% A/G, (A) 68% and (G) 32% respectively. In both medical centers was identified an equivalency in the frequency distribution of the patients, heterozygous group was predominant for both polymorphisms. It was determined that there is an equivalence regarding the distribution of the genotypic and allelic frequencies in both groups of patients, being predominant the heterozygous group for both polymorphism. Finally it was determined that there is no association between the polymorphism in the study with BMI, shown by a confidence interval of 95% was used and p<0.05.
Resumen : 
La Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es la neoplasia con mayor porcentaje en la población infantil en Ecuador, y puede verse acompañada de repercusiones como cambios en el estado nutricional, en tal virtud el presente estudio buscó determinar la frecuencia genotípica y alélica de los polimorfismos 2548G>A del gen LEP y Gln223Arg del gen LEPR en pacientes oncopediátricos puesto a su relación con la ingesta de alimentos. Esto se desarrolló a través de un estudio descriptivo; en 160 pacientes con LLA atendidos en SOLCA núcleos Loja y Cuenca, quienes participaron de manera voluntaria y dieron su aceptación mediante el consentimiento informado a partir de la aprobación del Comité de Ética para Investigaciones en Seres Humanos de la USFQ. La recolección de datos se obtuvo mediante la revisión de las historias clínicas, se tomó a cada paciente 5ml de sangre total, se realizó la extracción del material genómico, cuantificación y electroforesis del mismo y finalmente se realizó la detección de los polimorfismos 2548G>A y Gln223Arg mediante la técnica de PCR en tiempo real. Se determinó que las frecuencias genotípicas para 2548G>A fueron 19% A/A y 81% G/A, con una predominancia del alelo (A) en un 59% y el alelo (G) en un 41%, por otra parte para Gln223Arg las frecuencias genotípicas y alélicas fueron 34% A/A, 66% A/G, (A) 68% y (G) 32% respectivamente. Se determinó que existe una equivalencia en cuanto a la distribución de las frecuencias genotípicas y alélicas en ambos grupos de pacientes, siendo predominante el grupo heterocigoto para ambos polimorfismo. Finalmente se determinó que no existe asociación de los polimorfismos en estudio con el IMC, cabe recalcar que para el análisis estadístico se trabajó con un intervalo de confianza del 95% y p<0.05.
Grado Academico: 
Bioquímica Farmacéutica
URI : http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/32427
Aparece en las colecciones: Tesis de Pregrado

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