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http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/20630
Título :
Cariotipos humanos en sangre periférica, diez años de experiencia en el departamento de citogenética del Centro de Diagnóstico y Estudios Biomédicos de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas Universidad de Cuenca
Editor:
Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médica
Ciudad:
Cuenca
Código Interno :
610.05;si1809
Tipo:
Article
Abstract:
Introduction. The analysis of the karyotypes
in peripheral blood T lymphocytes obtained
from is an accessible cytogenetic technique,
besides it was the only one available in the
Southern of Ecuador. Studies in Ecuador on
chromosomal abnormalities do not have data
in our region. This study describes the experience
of Cytogenetics Service in conducting
human karyotypes.
Objective. Describe the identified chromosomal
abnormalities in the karyotypes of the
patients referred to the Cytogenetics Service
Diagnostic Center and Biomedical Research,
University of Cuenca.
Materials and methods. This is a descriptive
study of the Cytogenetics Service records for
a period of 10 years (2001-2010); the total
number of tests performed was 513. Samples
were grown by conventional methodology
and used the G banding technique.
Results. The 27.8% of the karyotypes showed
chromosomal abnormalities. The 84.17% was
numeric type, 3.6% were structural and
12.23% were mosaics. The most frequent abnormality
was Down syndrome with 80.58%,
followed by Turner syndrome with 15.83%.
4.8% of the karyotypes were applied without
appropriate clinical criteria. The prevalence of
patients with ambiguous genitalia was 7.6%.
Conclusions. The results obtained in the
study were similar to others carried out in
Ecuador and Latin America. Chromosomal
abnormalities were the most frequent numeric
type, and among them, Down Syndrome followed
by Turner Syndrome.
Resumen :
Introducción. El análisis de los cariotipos en linfocitos T obtenidos de
sangre periférica es una técnica citogenética accesible, además fue la
única disponible en el austro ecuatoriano por mucho tiempo. Los
estudios realizados en Ecuador sobre anomalías cromosómicas carecen
de datos de nuestra región. Este estudio expone la experiencia del
Servicio de Citogenética en la realización de cariotipos humanos.
Objetivo.Describir las anomalías cromosómicas identificadas en los
cariotipos de los pacientes remitidos al Servicio de Citogenética del
Centro de Diagnóstico y Estudios Biomédicos de la Facultad de Ciencias
Médicas de la Universidad de Cuenca.
Materiales y métodos. Se realizó un estudio descriptivo con los
registros del Servicio de Citogenética durante un periodo de 10 años
(2001-2010), el total de exámenes realizados fue 513. Se cultivaron
las muestras siguiendo la metodología convencional y se utilizó la
técnica de Bandas G.
Resultados. El 27.8% de los cariotipos presentaron anomalías cromosómicas.
El 84.17% fueron numéricas, el 3.6% fueron estructurales y
el 12.23% fueron mosaicos. La anomalía más frecuente fue el síndrome
de Down con 80.58%, seguido del síndrome de Turner con el 15.83%.
El 4.8% de los cariotipos fue solicitado sin criterio clínico adecuado. El
8% de los pedidos no reportó diagnóstico presuntivo. La prevalencia
de pacientes con genitales ambiguos fue del 7.6%.
Conclusiones. Los resultados obtenidos en el estudio fueron similares a
otros realizados en Ecuador y Latinoamérica. Las anomalías cromosómicas
más frecuentes fueron las de tipo numéricas, y dentro de éstas, el
Síndrome de Down seguido del síndrome de Turner.
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