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Título : Manifestaciones neurológicas en pacientes pediátricos con fenilcetonuria. Revisión bibliográfica
Autor: Calle Ulloa, Boris Eduardo
Calle S., Angel
Quito C., Paúl
Chasi P., María
Hurtado M., Johanna
Palabras clave : Fenilcetonurias
Manifestaciones Neurologicas
Bases De Datos Bibliograficas
Niño
Fecha de publicación : abr-2014
Paginación: Páginas 87-98
Fuente: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas Universidad de Cuenca
Editor: Universidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicas
Ciudad: 
Cuenca
Codigo Interno : 610.5;si2826
Tipo: Article
Abstract: 
Phenylketonuria (PKU) is a congenital autosomal recessive disease in which there is a shortage of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which produces an injury to the central nervous system (CNS). The global incidence is about 1:20,000 live newborns. (1.2) The treatment is based on phenylalanine restricted diet which should be maintained for lifelong to prevent intellectual impairment. OBJECTIVE: To identify neurological manifestations of pediatric patients with PKU. METHODOLOGY: A review of the literature on the neurological manifestations for PKU by searching several electronic databases (MEDLINE , EMBASE, Cochrane , LILACS , PubMed) with English and Spanish limits from January 1970-2012. RESULTS: One cross-sectional study, one clinical case, three narrative reviews in pediatric populations and one clinical case combine children and adults. Intellectual disability is the main neurological manifestation; the primary diagnostic criterion was the serum level of phenylalanine. There are 29 different classifications on the cutoff to hyperphenylalaninemia and 23 for phenylketonuria.
Resumen : 
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva, en la que existe el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que produce lesión del sistema nervioso central (SNC). La incidencia mundial es de 1:20.000 recién nacidos vivos. (1,2) El tratamiento es a base de dieta con restricción de fenilalanina que debe mantenerse para toda la vida para prevenir el deterioro intelectual. (3,4) OBJETIVO: Identificar manifestaciones neurológicas de pacientes pediátricos con PKU. METODOLOGIA: Revisión bibliográfica de la literatura acerca de las manifestaciones neurológicas para PKU mediante la búsqueda electrónica en varias bases de datos (MEDLINE, EMBASE, COCHRANE, LILACS, PubMed) con límites en inglés y español de enero de 1970 a 2012. RESULTADOS: Se identifica un estudio transversal, un caso clínico, tres revisiones narrativas en poblaciones pediátricas y un caso clínico combinado niños y adultos. La discapacidad intelectual es la principal manifestación neurológica, el criterio diagnóstico primordial fue el valor sérico de fenilalanina. Existen 29 clasificaciones distintas sobre el punto de corte para hiperfenilalaninemia y 23 para fenilcetonuria.
URI : http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/20046
Aparece en las colecciones: Volumen 32 No. 1 (2014)

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